对人体正常形态与功能的偏离疾病，有如健康一样，从不同角度考查可以给出不同的定义。最常应用的定义是“对人体正常形态与功能的偏离。现代医学对人体的各种生物参数（包括智能）都进行了测量，其数值大体上服从统计学中的常态分布规律，即可以计算出一个均值和95%健康个体的所在范围。习惯上称这个范围为“正常“，超出这个范围，过高或过低，便是“不正常“，疾病便属于不正常的范围。
在许多情况下，这一定义是适用的，如伤寒可以表现为一定时间内体温和血中“伤寒血凝素“（抗体）的增高。但是，正常人的个体差异和生物变异很大，有时这一定义就不适用。如正常人心脏的大小有一定范围，许多疾病可以造成心脏扩大，但对于运动员来说，超过正常大小的心脏伴有心动过缓并非病态；这种偏离正常值属于个体差异。在精神方面，智商大大超过同龄人的是天才，而不是病人。
也有人从功能或适应能力来定义疾病，认为功能受损和与环境的协调能力遭到破坏才是疾病的表现，这样可以避免把正常人的个体差异和生物变异误划为疾病。缺氧时才出现症状的镰状细胞性贫血，就表现为适应能力的缺陷。对许多精神病人，特别需要考察其与环境的协调能力。但是适应功能的不良并不一定是疾病，如一个长期缺乏体力活动的脑力工作者不能适应常人能够胜任的体力活动，稍有劳累就腰酸背痛，这不一定是有病。因此有人建议在健康与疾病之间增加一个无病状态。
